La prueba del talón ¿para qué se hace?

Prueba del talón

Una de la pruebas realizadas a los niños poco días después del nacimiento es la prueba del talón.

Existen muchas y excelentes publicaciones médicas sobre la prueba del talón. Lo que trataré mediante este artículo es que cualquier persona pueda entender lo que significa esta prueba y su importancia, dentro de la complejidad que entraña hablar de genética. ¡Pues empecemos!

¿Para qué se realiza la prueba del talón?

Esta prueba es tan importante que en España se realiza a todos los recién nacidos, tanto si han nacido en un centro público como privado, es decir, es un cribado poblacional.

Tiene como objetivo detectar de forma temprana trastornos metabólicos congénitos, es decir, enfermedades del metabolismo debido a un error genético, antes de que se presenten los síntomas. La detección temprana permite evitar que los bebés mueran, que sufran daños y complicaciones asociados a estas enfermedades, como el daño neurológico y el retraso mental,  largos procesos de diagnóstico, intentos terapéuticos y los frecuentes ingresos que a veces caracterizan la historia de estos niños antes del diagnóstico.

La detección precoz es relevante porque determinadas enfermedades congénitas no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente, por los efectos tóxicos de las sustancias acumuladas o  por la deficiencia de los productos.

Gracias a los avances en la técnicas de diagnóstico las patologías cribadas mediante la prueba del talón se ha podido ampliar hasta la deteción de 3o enfermedades metabólicas diferentes en la misma muestra, que podemos clasificar en 5 grupos:

I.- Hipotiroidismo Congénito.

II.- Aminoacidopatías: como la fenilcetonuria.

III.- Defectos de la beta oxidación de los ácidos grasos.

IV.- Acidurias /acidemias orgánicas.

V.- Fibrosis Quística.

Para entender todo esto un poco mejor: aclarando conceptos.

El metabolismo es ese proceso complejo mediante el cual el organismo obtiene todos los elementos necesarios para permitir que las células puedan crecer, trasformarse, mantener sus estructuras, responder a estímulos, etc.

Estos elementos se obtienen a través de la alimentación. Cuando ingerimos alimentos, nuestro cuerpo tiene que “simplificarlos” para poder utilizarlos para nuestra supervivencia, lo que hace a través de procesos realizados por unas sustancias llamadas enzimas, localizadas en nuestro hígado. Cuando una de estas enzimas no está presente se produce una enfermedad metabólica, como por ejemplo en el caso de la fenilcetonuria, llamada así porque el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido (fenilalanina), por la deficiencia o ausencia de una enzima (fenilalanina hidroxilasa). Como consecuencia, el aminoácido (fenilalanina), se acumula en el organismo y resulta tóxico para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.

La glándula tiroides, ubicada en el cuello, segrega unas hormonas que regulan el ritmo de nuestro metabolismo. Si algo funciona mal en la glándulas tiroides, sus repercusiones afectan a todo el organismo, como en el caso del hipotiroidismo, en el que la tiroides segrega poca cantidad de hormonas, como consecuencia de esto, el metabolismo se relentiza, lo que puede provocar discapacidad física e intelectual.

¿Cuando se realiza la prueba del talón al bebe?

Se realiza entre el 3 y 5º día tras el nacimiento, con preferencia el tercer día (48-72 horas), una vez el niño ha ingerido alimento.  Es necesario que el bebé haya iniciado la alimentación para que el resultado de pruebas metabólicas sea valorable, puesto que los defectos más frecuentes son los que afectan las vía de degradación de nutrientes (proteínas, hidratos de carbono, grasas) y la capacidad de mantener la glucosa en la sangre. Esta es la razón por la que se espera al tercer día del bebé.

¿Donde se realiza la prueba del talón del recién nacido?

Para realizar esta prueba en el hospital o maternidad de nacimiento, antes del alta, se entregará a la familia un sobre con un formulario para tomar la muestra en el Centro de Salud o Consultorio.

En el caso de que la madre o el bebé requieran de una hospitalización más prolongada y permanezcan en el hospital más de 48 horas, como por ejemplo debido a que a la mamá le haya sido practicada una cesárea, la prueba se llevará a cabo en el mismo hospital en el que se ha producido el nacimiento.

Cuando la extracción coincida con varios días festivos se realizará en los puntos de urgencias. Teniendo en cuenta las recomendaciones para la efectividad del cribado, la toma de esta muestra tiene carácter urgente, por lo que deberá disponerse lo necesario para que los equipos de guardia de los centros de Atención Primaria garanticen este servicio los festivos y fines de semana.

En ningún caso se dará cita para la toma de la muestra, sino que ésta debe realizarse en el momento en el que los padres acudan para dicho fin al Centro de Salud o Consultorio.

El formulario.

El formulario tiene una zona impresa en papel especial para la recogida de sangre (los circulitos). Es muy importante rellenar  bien los datos para poder recibir los resultados en nuestro domicilio y el número de teléfono por si necesitan ponerse en contacto con nosotros.

prueba del talón formulario

El Centro de Atención Primaria (u Hospital en su caso) depositará diariamente los formularios en el correo.

Obtención de la muestra:

Extraerán una pequeña muestra de sangre (5 gotas) del talón del bebé, de ahí el nombre de la prueba.

Es recomendable calentar el pie del niño antes de la extracción de tres a cinco minutos para aumentar el flujo sanguíneo en la punción.

El pinchazo se realiza con un dispositivo de punción para talón o una lanceta estéril (profundidad inferior a 2 mm). No se utilizan agujas de uso intramuscular, intravenosas o subcutáneas.

Las buenas prácticas para profesionales recomiendan la extracción de la sangre con el bebé está en brazos de su madre mientras ésta lo amamanta. Se observa mucha diferencia en el llanto (duración e intensidad del mismo) entre realizar la técnica en una camilla o en brazos de la madre. Evita manipulaciones y repeticiones innecesarias y ahorra tiempo.

En algunos casos se recomienda una segunda extracción, una repetición de la prueba del talón: 

1. De manera rutinaria para confirmar los resultados de la prueba de hipotiroidismo:

a. A las dos semanas (15 días) de vida en caso de:

  • Recién nacido de bajo peso (igual o menor de 2.500 g).
  • Edad gestacional inferior a 37 semanas.
  • Neonatos de partos múltiples.
  • Neonatos con Síndrome de Down.

Desde enero de 2013 ya no se realiza una segunda extracción en recién nacidos de madres con patología tiroidea, excepto en aquellos recién nacidos de madres con hipertiroidismo autoinmune o tratamiento con antitiroideos durante el embarazo.

b. Nueva muestra para cribado neonatal al alta hospitalaria en caso de:

  • Gran prematuro (<31 semanas).
  • Muy bajo peso (<1500 g)

2. A los tres meses de vida en el caso de recién nacidos politrasfundidos.
3A petición del Laboratorio de Referencia.

  • Por muestra inadecuada.
  • Resultado de la primera muestra dudoso o fuera de los intervalos de referencia establecidos.

Resultados del cribado

Una vez que se haya completado el estudio de la muestra escrutada, y transcurrido un tiempo no superior a 40 días, las familias recibirán en sus domicilios una carta de comunicación de normalidad en los resultados de su hijo o hija que será emitida por cada Laboratorio de Referencia.

En los casos de recién nacidos cuyos resultados sean dudosos y/o positivos para cualquiera de los metabolitos cribados, serán localizados por cada Laboratorio de Referencia de manera urgente por vía telefónica o por cualquiera otra que sea necesaria para proceder a la repetición de la muestra, o para continuar con otros procedimientos diagnósticos que confirmen el resultado.

Antes de finalizar, una última aclaración, esta prueba es un cribado, no un test diagnóstico, por tanto identifica recién nacidos con riesgo de sufrir un enfermedad, no la enfermedad en sí misma.

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